懷孕前後 今日: 3 | 主題: 329759

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發表於 13-4-24 11:50 |只看該作者 |倒序瀏覽 |打印

轉載自東方日報
孕婦驗口水可辨胎兒遺傳病
腹中嬰兒是父母的寶貝，但潛藏的基因遺傳病，卻叫人防不勝防。每四千至一萬名男性便有一人患「X染色體易裂症」，患者從母親身上遺傳有問題的X染色體，會引致智力遲緩、自閉症等問題，估計香港每年有三至四宗個案。中文大學醫學院引入亞洲首個X染色體易裂症篩查技術，女士驗血或唾液可知有否隱性問題基因，孕婦亦可測胎兒有否遺傳病，約六小時有結果，準確度達百分之百。

蔡光偉指將ＤＮＡ標本放入檢測晶片後，便可透過特別儀器分析X染色體有否基因突變。
中大婦產科學系教授梁德楊指出，人類性別由X及Y染色體決定，男性為XY，女性為XX。每二百五十至一千名女性便有一人的X染色體基因有「前期突變」，當中一組名為「CCG」的基因訊號，會由正常重複四十五次，變成五十五至二百次，就像電報機失靈，這些女性屬隱性患者，智商不會受損，但可能卵巢早衰在四十歲已停經，亦會將突變基因遺傳給下一代。

專家指，X染色體易裂症（左圖），會引致胎兒智力遲緩、自閉症等問題。6小時出結果 100%準確

他解釋，X染色體易裂症（FXS）與唐氏綜合症皆是先天性智力遲緩的最常見原因。若男嬰遺傳母親的突變基因，基因訊號或會再複製至逾二百次，成為「完全突變」，即患有X染色體易裂症，會窒礙腦神經發育；患者面形較長，頭、耳及睾丸較大，會有智力障礙、自閉症或過度活躍症等。

婦產科學系副教授蔡光偉指，傳統FXS檢查技術有機會得出假陰性，或遺漏兩成完全突變病例；化驗室人員每日只可處理十多個樣本，需一星期才有結果。中大早前引入FXS快速篩查技術，只需收集血液或唾液中的DNA樣本，最快六小時有結果，並可準確測出突變程度，從而計算胎兒風險。若孕婦驗出有突變基因，可在懷孕廿四周前抽羊胎水，以同一技術診斷胎兒是否已患FXS，再考慮是否中止懷孕。中大早前以十四宗完全突變、廿宗前期突變及七十五宗正常個案作測試，準確性達百分之百。

新技術適合有FXS家族病史、近親中有原因未明智障或自閉症的婦女，孕婦或計劃懷孕女士若感擔憂，可諮詢婦產科醫生後考慮接受篩查。新服務暫列作私家服務，每次收費八百元，市民查詢可致電2632 6412。梁德楊補充，男士亦可能帶有FXS隱性基因，但只會傳給女嬰，女嬰發病機會少男嬰一半，徵狀一般也較輕微，風險較低，現階段不建議準父親接受篩查。

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發表於 13-4-24 11:50 |只看該作者

我個係囡, 應該唔洗驗呱

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發表於 13-4-24 12:01 |只看該作者

我想驗ar,800又唔係貴

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發表於 13-4-24 12:06 |只看該作者

但係剛剛打電話去無人聽?

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發表於 13-4-24 13:30 |只看該作者

打咗去問，佢話診所未正式開業，要經自己私家醫生抽血send sample去驗。

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發表於 13-4-24 15:09 |只看該作者

ctsang1006 發表於 13-4-24 13:30
打咗去問，佢話診所未正式開業，要經自己私家醫生抽血send sample去驗。

好彩未打去威爾斯, 等我打去自己私家睇下有冇先

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發表於 13-4-24 15:13 |只看該作者

回覆 cymacyma 的帖子

我打咗自己私家話無，如果你個私家有可唔可以通知聲， thanks!!

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發表於 13-4-24 15:38 |只看該作者

ctsang1006 發表於 13-4-24 15:13
回覆 cymacyma 的帖子

我打咗自己私家話無，如果你個私家有可唔可以通知聲， thanks!! ...

問了, 我私家有, 劉子建, 連醫生費$1500
不過我仲考慮緊做唔做......

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發表於 13-4-24 15:42 |只看該作者

cymacyma 發表於 13-4-24 15:38
問了, 我私家有, 劉子建, 連醫生費$1500
不過我仲考慮緊做唔做......

Thanks ar!!我會去做，因為我係囝囝。1500買個安心。我21w lar,唔等得啦。

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10^#

發表於 13-4-24 18:55 |只看該作者

回覆 cymacyma 的帖子

我book咗明天去驗，你有無嘢想問，我可以去問醫生嫁。

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發表於 13-4-24 22:08 |只看該作者

ctsang1006 發表於 13-4-24 18:55
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我book咗明天去驗，你有無嘢想問，我可以去問醫生嫁。

有嘢問呀! 麻煩你幫我問一下, 如果係囡囡, 有冇需要驗. 另外孖胎驗會否影響準確度, 或者孖胎可以驗嗎? 唔該晒!!

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發表於 13-4-24 22:22 |只看該作者

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Ok, 無問題！原來你係生孖女，好開心啊！我好想生囡啊！你仲要兩個都女，善慕死人啦!

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han0531

男爵府

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畀面勳章

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發表於 13-4-24 22:47 |只看該作者

回覆：ctsang1006 的帖子

你去邊間驗?

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發表於 13-4-24 22:54 |只看該作者

回覆 han0531 的帖子

劉子健醫生，都唔知其他邊到有得驗？

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發表於 13-4-24 22:57 |只看該作者

回覆：X染色體易裂症, 你地會唔會驗

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發表於 13-4-24 23:05 |只看該作者

happymilala 發表於 13-4-24 22:57
係咪幾多週都可以做？

係喎! 冇諗過呢個問題, 我都想知

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17^#

發表於 13-4-24 23:09 |只看該作者

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應該無分幾多週，even未懷孕都可以做，佢應該係check媽咪嘅dna有無問題。

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發表於 13-4-25 21:34 |只看該作者

回覆：cymacyma 的帖子

問咗啦！醫生話囡囡唔建議做，因為佢最多係carrier, 影響比較輕。如果孖胎，要睇係同卵定雙卵。同卵就有機會兩個一齊有或一齊無。

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